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제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

 

다음은 선천성 대사이상 검사, 페닐케톤뇨증에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

 

Q&A. 선천성 대사이상 검사, 페닐케톤뇨증

 

Q.

생후 17일 된 남자아기입니다.

6일째 되는 날 선천성대사 이상검사를 하고 결과를 받았는데 페닐케톤뇨증이 참고치가 4mg/dl인데 5mg/dl 가 나와서 재검사중입니다.

페닐케톤뇨증이 무엇이고 증세와 치료가 가능한 것인지 알고 싶어서요.

재검사 한 것이 나와 봐야 알겠지만 걱정이 되어서요..

 

A.

민정맘

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

페닐케톤뇨증에 대한 정보는 페닐케톤 뇨증의 내용을 참조하시기 바랍니다.

더 자세한 정보는 담당 의사선생님께 문의하시거나 의과대학 도서관 참고서를 이용하시기 바랍니다.

[부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]2권 소아청소년 질병과 안전사고의 예방-정기 건강 진단을 참조하시기 바랍니다. 질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다.

감사합니다.이상원 드림